会诊        专家北京大学第一医院 儿科 熊晖 主任医师

患者信息  吴某 4个月大

资讯目的  明确病因，确定下一步治疗方案

病情概要

2017年元旦刚过，河南驻马店遂平县某医院收治了一名出生四个多月的婴儿，15天前患儿出现嘴唇发紫,没有出现双眼凝视,两手握拳情况,症状大约持续1-2秒钟缓解,缓解后患儿无不适，没有发热、吐泻、咳嗽等情况,这种症状每天或两天出现一次,就诊之前没有做过检查,近一周来患儿出现频繁,每天均出现一次,且每次持续时间增长持续1-2分钟,出现两眼凝视,四肢僵硬,自动缓解后出现面色苍白,出汗,嗜睡半小时后恢复正常。经过医院检查发现 ,25-OH-维生素D10ng,提示维生素D缺乏严重,针对此类症状医院给予乳钙和维生素D滴剂口服治疗,一次一粒,一天三次,乳钙一次一粒,一天一次,(在拿药过程中给予的是维生素AD,一次一粒,一天三次,口服两天)。

个人史:患儿是第二次怀孕生的第二胎,孕期40周,剖腹产出生，出生时没有窒息的情况,已接种乙肝和卡介疫苗,没有家族遗传病史,第一胎男孩6岁,身体健康。

既往史:患儿出生2个月10天时出现过呛、憋的情况，面色没有出现青紫色,两眼凝视很快缓解。到郑州儿童医院治疗一周,当时做24小时脑电图,64排CT,肝肾功、心肌酶等均正常,在郑州儿童医院未做治疗出院。

患儿的父母希望找儿科方面的专家看看，患儿的主治医生也希望能确诊病因，明确下一步治疗方案。因此在患儿的父母和主治医生协商之后，通过39互联网医院预约了北京大学第一医院熊晖主任进行远程会诊。

本次远程视频会诊进行了长达一个多小时，在会诊过程中，熊晖细致耐心的解答了主治医生在治疗过程中遇到的难点，为下一步治疗制定了详细的方案。会诊结束后第三天熊晖主任还通过39互联医院询问，关注患儿治疗情况。

会诊意见

诊断：癫痫

处理：1、发作时录像；

2、空腹全血生化（包括血糖、血钙、镁等电解质、肝功能、CO2 CP、血NH3、乳酸、HCY），腕骨X片，血离子钙；

3、视频脑电图；

4、如生化检查正常，可试用大剂量Vit B6 3天（10mg/Kg.d）；

5、如Vit B6 无效，可给予AED→LEV（10mg/Kg.d起始）；

6、必要时行癫痫相关基因panel 检测。

专家简介

熊晖

北京大学第一医院 儿科 主任医师

擅长疾病 神经（小儿癫痫，神经肌肉病），儿内

个人简介：

医学博士，北京大学第一医院教授、主任医师，儿科副主任，博士生导师。

研究方向：

主要从事小儿神经专业的临床、教学和科研工作，积累了丰富的临床经验。

学术兼职：

中华医学会儿科分会青年委员会委员

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员

中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会委员兼秘书

北京医学会罕见病分会委员

北京医学会儿科分会神经学组委员

北京医学会鉴定专家，

国际小儿神经学会会员

国际肌病学会会员

亚大小儿神经学会会员

《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》通讯编委

北京市、国家自然科学基金及教育部留学回国人员科研启动基金评审专家